Los abortos recurrentes son una situación muy difícil para las parejas que quieren tener hijos. En muchas ocasiones, se desconoce la causa de los abortos y esto puede llevar a un gran sufrimiento emocional. Sin embargo, en algunos casos, la genética puede estar influyendo en la recurrencia de las perdidas a repetición. En este artículo, exploraremos cómo influye la genética en los abortos recurrentes y qué pruebas pueden ser útiles para detectar posibles causas genéticas.
Cuando la genética está presente, nos referimos a los genes. Un gen es una parte de la célula que guarda instrucciones sobre la forma de como crece y funciona, los genes vienen en pares y se transmiten a la dependencia, a veces las instrucciones de los genes cambian y a esto se llama mutación.
¿Qué es un aborto recurrente?
Un aborto recurrente se define como la pérdida de al menos dos embarazos consecutivos antes de las 20 semanas de gestación. Existen varias causas posibles para los abortos recurrentes, que incluyen problemas hormonales, infecciones, anomalías uterinas, problemas inmunológicos y genéticos.
¿Cómo puede la genética influir en los abortos recurrentes?
Genética materna
Algunas enfermedades genéticas maternas pueden aumentar el riesgo de abortos recurrentes. Por ejemplo, las mujeres con síndrome de Turner o mosaicismo pueden tener una mayor propensión a sufrir abortos. Del mismo modo, ciertas mutaciones en genes como el factor V de Leiden o la mutación del gen MTHFR también se han relacionado con una mayor probabilidad de aborto. La mutación del gen MTHFR es una variante genética común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar adecuadamente el folato y otros nutrientes importantes.
Anomalías cromosómicas
Una anomalía cromosómica es cualquier alteración en el número o estructura de los cromosomas que se encuentran en el núcleo de nuestras células. Las anomalías cromosómicas pueden ser una de las principales causas de abortos recurrentes. En algunos casos, una pareja puede portar una anomalía que aumenta el riesgo de abortos.
Genética paterna
En algunos casos, la genética paterna también puede influir en los abortos recurrentes. Por ejemplo, ciertas mutaciones en los genes del esperma pueden aumentar el riesgo de abortos.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Las mujeres con fibrosis quística pueden tener un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo debido a la salud precaria de sus pulmones y otros órganos.
Pruebas para detectar causas genéticas de abortos recurrentes
Historial familiar
Conocer el historial familiar puede ser útil para detectar posibles causas genéticas de abortos recurrentes. Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o abortos, puede ser necesario realizar pruebas genéticas.
Pruebas de sangre y orina
Las pruebas de sangre y orina pueden ayudar a detectar problemas hormonales o infecciones que pueden estar causando abortos. También pueden detectar la presencia de anticuerpos que podrían estar atacando el feto.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden ayudar a detectar posibles anomalías cromosómicas o mutaciones en los genes que podrían estar causando los abortos. Estas pruebas pueden incluir cariotipos, pruebas de FISH (Ibridizacion in zitu) o análisis de microarrays
Test Genotipado KIR-HLAC
Es el test mediante el cual se determina si entre los receptores uterinos KIR-HLAC presentado por el embrión existe una buena compatibilidad. Este test nos permite encontrar la causa de los abortos a repetición y fallo, de implantación.
Test PGTA No invasivo
Se conoce el test genético preinplantacional PGTA no invasivo, tiene la ventaja de no ser necesario la biopsia del embrión, este analiza el ADN libre que está localizado en medio del cultivo en el cuales desarrollan los embriones. Se analiza solamente el medio de cultivo, para obtener un estudio de embriones y determinar cuáles están sanos (No posees aneuploides).
Tratamientos para los abortos recurrentes relacionados con la genética
Tratamientos hormonales
En algunos casos, los abortos recurrentes pueden estar relacionados con problemas hormonales. Los tratamientos hormonales pueden ayudar a prevenir la perdida del embarazo.
Fertilización in vitro (FIV)
La fertilización in vitro (FIV) puede ser una opción para parejas con anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas conocidas. En estos casos, los embriones pueden ser sometidos a pruebas genéticas antes de ser implantados en el útero, lo que aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es otra opción para parejas con anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas conocidas. En este procedimiento, se extraen células de un embrión antes de ser implantado en el útero, y se realiza una prueba genética para detectar posibles anomalías. Solo se implantan en el útero aquellos embriones que no tienen anomalías genéticas.
Conclusión
En resumen, la genética puede ser un factor importante en la recurrencia de los abortos. Es fundamental que las parejas que experimentan abortos recurrentes se sometan a pruebas para detectar posibles causas genéticas y discutir con nuestro especialista las opciones de tratamiento adecuadas para su situación específica.
Nosotros, como centro avanzado de fertilidad, especialistas en genética, independizamos cada caso y valoramos si existe antecedentes de causa genéticas hereditarias, consanguinidad, que puedan producir abortos a repetición. En otras palabras, identificamos que los padres no sean portadores de mutaciones genéticas que puedan alterar el desarrollo del futuro bebe, incluido la fibrosis quística.
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