Endometriosis y genética reproductiva: ¿Hay alguna conexión?

La endometriosis es una afección médica común en la que el tejido endometrial que normalmente reviste el interior del útero crece fuera de él, en otros órganos del cuerpo. Se trata de una afección dolorosa y a menudo se diagnostica en mujeres en edad reproductiva. Aunque los factores de riesgo como la edad, la obesidad y la exposición a ciertas sustancias químicas son conocidos, ¿hay alguna conexión entre la endometriosis y la genética reproductiva? En este artículo, exploraremos esta pregunta en detalle.

¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis es una afección médica en la que el tejido endometrial, que normalmente crece dentro del útero, crece fuera de él, en otras partes del cuerpo, como los ovarios, las trompas de Falopio, el peritoneo y la vejiga. Este tejido fuera del útero sigue el ciclo menstrual de la mujer, engrosándose, y sangrando cada mes, lo que puede provocar dolor, inflamación y en algunos casos, problemas de fertilidad.

¿Cuáles son los síntomas de la endometriosis?

Los síntomas de la endometriosis pueden variar de una mujer a otra. Algunas mujeres pueden tener endometriosis y no tener ningún síntoma, mientras que otras pueden experimentar:

  • Dolor menstrual intenso
  • Dolor pélvico crónico
  • Dolor durante las relaciones sexuales
  • Sangrado menstrual abundante o irregular
  • Fatiga
  • Infertilidad

¿Hay alguna conexión entre la endometriosis y la genética reproductiva?

Aunque los factores de riesgo de la endometriosis son bien conocidos, todavía no se comprende completamente por qué algunas mujeres desarrollan la afección y otras no. Sin embargo, la genética puede desempeñar un papel importante. Se sabe que la endometriosis tiende a ocurrir en familias, lo que sugiere que puede haber una predisposición genética a la afección.

¿Cuáles son los factores de riesgo genéticos para la endometriosis?

Se han identificado varios genes que pueden estar relacionados con la endometriosis. Uno de los genes más estudiados es el gen KRAS, que se sabe que está relacionado con la capacidad de las células para crecer y dividirse. Otros genes que se han asociado con la endometriosis incluyen el gen PTEN, el gen CDKN1B y el gen ESR1.

Además, los estudios han demostrado que las mujeres que tienen familiares cercanos, como madres, hermanas o hijas, con endometriosis tienen un mayor riesgo de desarrollar la afección. Se cree que esto se debe en parte a la presencia de ciertos genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar endometriosis.

¿Cómo se diagnostica la endometriosis?

El diagnóstico de la endometriosis clínicamente se caracteriza por el dolor pélvico, intenso, terebrante durante la menstruación. Cuando se dosifica el marcador en 125 en sangre se encuentra elevado, a pesar de no ser específico en la endometriosis, estar elevado por otras enfermedades, de ahí la importancia de hacer el diagnóstico diferencial de otras afecciones médicas.

Si existe foco de endometriosis reciente y antigua, así como también grados de endometriosis de acuerdo a su localización y extensión, siendo un endometrioma el grado máximo de endometriosis, estos son tumores. El examen clínico minucioso de esta afección junto con los exámenes de laboratorio, electo Doppler color, en algunos casos la laparoscopia diagnóstica nos ayuda.

¿Cómo se trata la endometriosis?

El tratamiento de la endometriosis depende de la gravedad de los síntomas y la extensión de la afección. Algunas opciones de tratamiento incluyen:

  • Medicamentos para aliviar el dolor, como analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos.
  • Hormonas para controlar el ciclo menstrual y reducir el crecimiento del tejido endometrial.
  • Cirugía localizada para extirpar elegido endometrial en algunos casos
  •  Se puede utilizar derivados agonistas de GDRH, acetato de leuprolide, triptorelina, derivados de progesterona, antiestrógenos y en algunos casos acetato de ulipristal.
  • Fertilización in vitro (FIV) para mujeres con problemas de fertilidad debido a la endometriosis. O si la el grado de la afección lo permite tratamiento clínico con medicación y coito programado.

¿Cómo se puede prevenir la endometriosis?

Dado que la endometriosis puede tener una predisposición genética, no hay una forma segura de prevenir la afección. Sin embargo, algunos factores de riesgo, como el consumo de alcohol y el tabaquismo, pueden aumentar el riesgo de desarrollar endometriosis, por lo que evitar estos factores puede ser beneficioso.

Conclusión

El embarazo si es posible y la endometriosis puede necesitar un tratamiento a largo tiempo. En conclusión, la endometriosis es una afección médica común en mujeres en edad reproductiva, y aunque los factores de riesgo como la edad y la obesidad son conocidos, todavía no se comprende completamente por qué algunas mujeres desarrollan la afección y otras no. La genética puede desempeñar un papel importante en la predisposición a la endometriosis, y se han identificado varios genes que pueden estar relacionados con la afección. El diagnóstico de la endometriosis puede ser difícil, pero existen opciones de tratamiento disponibles para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las mujeres afectadas. En nuestro centro avanzado de fertilidad FERTIVIDA contamos con el especialista y la tecnología necesaria para el tratamiento efectivo de la endometriosis.