La infertilidad es compleja y puede ser causada por diferentes factores que incluyen alteraciones de la ovulación, insuficiencia espermatogénica, edad de los padres, anomalías uterinas, endometriosis y anomalías genéticas. Por lo tanto, el papel de la genética en el proceso reproductivo es muy importante, esta área se encarga del estudio y la investigación de los componentes genéticos relacionados con la reproducción humana natural o por técnica de reproducción asistida.
Las causas genéticas de infertilidad pueden afectar tanto a hombres como a mujeres y se pueden dividir en dos grandes grupos: anomalías citogenéticas y defectos genéticos.
Anomalías citogenéticas e infertilidad
Las parejas con infertilidad tienen mayor riesgo de tener anomalías en sus cromosomas que la población general. Las anomalías se pueden clasificar en:
Numérico: cromosomas extra o faltantes. Por ejemplo, los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X extra, por lo general sufren de azoospermia (sin espermatozoides) y pueden beneficiarse de la recuperación de espermas testiculares a partir de la extracción por microdisección (TESE). Otro ejemplo es el síndrome de Turner en mujeres (cariotipo X0 con un cromosoma X faltante). La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner tienen disgenesia ovárica y suelen ser infértiles.
Estructurales: Con frecuencia se relacionan con infertilidad y abortos a repetición. Esto se debe a que los portadores de estas anomalías pueden producir óvulos o espermatozoides anormales (con partes faltantes o adicionales de cromosomas). Estos óvulos y espermatozoides pueden, en algunos casos, fertilizarse para producir un embrión en desarrollo que logre el embarazo. Pero las anomalías genéticas en el embrión pueden provocar un aborto espontáneo o un bebé que nazca con malformaciones graves.
Las parejas pueden beneficiarse de un ciclo de FIV con Pruebas Genéticas Preimplantacionales que se realiza a los embriones con el medio de cultivo donde crecieron previo a la transferencia en el interior del útero seleccionando los embriones sin alteración genética consiguiéndolos embriones y un bebe sano. (PGT-SR) para lograr el embarazo y tener un bebé sano.
El análisis de cariotipo en sangre es hoy en día muy recomendable en todas las parejas antes de cualquier procedimiento de reproducción asistida para detectar estas anomalías y ofrecerles un asesoramiento adecuado.
Defectos de un solo gen e infertilidad
Hay una gran cantidad de diferentes defectos de un solo gen que pueden causar problemas de fertilidad. Algunos ejemplos de ellos son:
- Microdeleciones del cromosoma Y en el varón : existe una región del cromosoma Y especialmente relevante para la producción de espermatozoides. Las anomalías en estas regiones pueden causar oligozoospermia (recuento bajo de espermatozoides) y azoospermia.
- Mutaciones del gen CFTR en varones: Los varones con una mutación en el gen CFTR pueden presentar infertilidad. Las mutaciones de CFTR causan ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes o anomalías en los espermatozoides, como azoospermia, teratospermia y oligospermia.
- Mutaciones del gen FMR1 en mujeres: Las mujeres con anomalías en el gen FMR1 pueden sufrir insuficiencia ovárica prematura, es decir, la aparición de la menopausia en mujeres menores de 40 años.
Las pruebas genéticas forman parte del diagnóstico de la pareja infértil y pueden contribuir al esclarecimiento de la causa en algunos casos. Un diagnóstico adecuado puede ayudar a orientar a la pareja sobre sus opciones reproductivas y a ofrecer el mejor y más adecuado tratamiento para conseguir el embarazo en cada caso.
